什么是噬血细胞综合征？

噬血细胞综合征（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis，简称HLH），又称为髓系嗜细胞淋巴组织细胞增生性综合征（Histiocytosis with Hemophagocytosis），是一种罕见的疾病。HLH是因为免疫系统功能失调，导致机体免疫储备过度激活，释放大量细胞因子，使血液中的吞噬细胞（主要是巨噬细胞）增多，并不断噬食周围的正常细胞造成的一种综合征。

HLH的病因

HLH的发病因素十分复杂多样，可以是先天性遗传的，也可以是由于感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物反应等所致。特别是在免疫抑制剂应用的过程中，因为长期免疫压制作用，使体内抑制细胞的功能下降，从而损伤导致HLH的功能。此外，HLH由于其临床症状多样、表现复杂，临床上还存在一定的诊断误差。

HLH的临床表现

HLH的症状多种多样，常表现为发热、肝脾脏肿大、贫血、血小板减少、白细胞减少等。严重HLH的病人还有黄疸、出血、多个器官功能损害等。HLH不仅会侵犯脾、淋巴系统等器官，还可能损伤肝、皮肤和神经系统等，严重时可危及生命。

HLH的诊断和治疗

HLH的诊断是需要临床和实验室数据的多因素综合分析。目前，国际上已经提出了对HLH的诊断标准。HLH的治疗，除了处理基础疾病因素或者伴随症状外，采用免疫抑制疗法和对症支持性治疗是方便、可行的方法，可达到免疫抑制作用的同时，逆转HLH病情，从而获得显著的治疗效果。但由于HLH的病情十分复杂，存在多种病因，其治疗策略仍需进一步研究。

结语

HLH是一种难以治疗的疾病，常常造成患者死亡。因此在生命威胁性突出的情况下，需要多学科联合团队及时诊断与治疗，合理运用TNF抑制剂、化疗剂和异体骨髓移植等细胞治疗技术，以争取治愈的机会。同样，对于晚期或超重度患者则需要及时认识自身病情，及时寻求医疗协助，以期获得完全的康复。